地中海貧血癥是紅細胞的一種常染色體隱性遺傳基因疾病，起因是血紅蛋白(Hb)分子的一條或多條球蛋白鏈縮減或缺失。
最近開(kāi)發(fā)成功的一種免疫層析(IC)試紙試驗可快速篩查α0-地中海貧血癥，其工作原理是用特異的Hb Bart單克隆抗體檢驗血樣中的Hb Bart。
用免疫層析試紙檢驗檢測α0-地中海貧血基因雜合子以及純合Hb E與α0-地中海貧血與α0β-地中海貧血雙雜合子血樣中的Hb Bart（圖片蒙瑪希隆大學(xué)惠賜）。
泰國瑪希隆大學(xué)的分子生物學(xué)家與澳大利亞的同行合作收集了662份日常檢查剩余的抗凝血樣，其中411份來(lái)自泰國，251份來(lái)自西澳大利亞，然后科學(xué)家們開(kāi)展了一項多中心研究。在參與這項多中心研究的各實(shí)驗室用自動(dòng)血細胞計數器確定血液檢查數據。
亮甲酚藍染色α0-地中海貧血基因攜帶者的紅細胞，觀(guān)察到包涵體陽(yáng)性細胞（圖片蒙美國血液病學(xué)會(huì )惠賜）。
用聚合酶鏈反應(PCR)鑒定大多數樣本中的α0-地中海貧血、α+-地中海貧血、Hb H病和非刪除α-地中海貧血。兩家實(shí)驗室使用血沉棕黃層下的富集幼年紅細胞根據紅細胞Hb H包涵體的存在檢測到α-地中海貧血癥。還測試了泰國曼谷i+MED實(shí)驗室的改進(jìn)型Alpha Thal IC試紙試驗。
45份樣本具有α-地中海貧血癥的特征，經(jīng)實(shí)驗證明有α0-地中海貧血癥基因，其中18份來(lái)自Hb H和EA Bart病患者，15份來(lái)自純合α+-地中海貧血癥或復合雜合α+-地中海貧血和非刪除α-地中海貧血。IC試紙試驗除兩份α0-地中海貧血癥樣本結果為陰性因而被歸為假陰性外，其余樣本都顯強烈的陽(yáng)性。有180份α-球蛋白基因分型正常，IC試紙試驗發(fā)現了97.8%的陰性反應。
該研究的論文發(fā)表于2014年11月6日的《轉化科研》(Translational Research)雜志。作者總結說(shuō)，紅細胞指數與IC試紙試驗結合能排除大多數人，不用通過(guò)基于PCR的分析進(jìn)一步檢測α0-地中海貧血癥。成熟的IC試紙檢驗的優(yōu)勢是，無(wú)需復雜設備，容易執行，結果可以目測，無(wú)需專(zhuān)家判讀。它耗時(shí)更短，可以處理大批量樣本，因此IC試紙試驗可用于地中海貧血癥篩查計劃，在不宜診斷α0-地中海貧血癥基因攜帶者的情況下減少昂貴PCR方法的使用。
