繼2014年12月15日衛生部臨床檢驗中心發(fā)布發(fā)布全國產(chǎn)前篩查與診斷實(shí)驗室室間質(zhì)評通知以后，2015年4月10日，衛生部臨檢中心發(fā)布《關(guān)于開(kāi)展腫瘤診斷與治療高通量測序檢測（多基因檢測）室間質(zhì)量評價(jià)預研的通知》，表示將開(kāi)展該項目室間質(zhì)量評價(jià)的預研，對全國各相關(guān)實(shí)驗室進(jìn)行調查。

      室間質(zhì)量評價(jià)也稱(chēng)為能力驗證實(shí)驗（以下簡(jiǎn)稱(chēng)PT），是指多家實(shí)驗室分析同一標本并由外部獨立機構收集、反饋實(shí)驗室上報結果并評價(jià)實(shí)驗室操作的活動(dòng)，通過(guò)實(shí)驗室間的比對判定實(shí)驗室的校準、檢測能力以及監控其持續能力。長(cháng)期以來(lái)，PT一直是臨床實(shí)驗室和公共衛生實(shí)驗室質(zhì)量保證的一個(gè)重要組成部分。

      目前，2015年產(chǎn)前篩查與診斷實(shí)驗室室間質(zhì)評已經(jīng)正式開(kāi)始檢測，衛計委第一批樣本已發(fā)放，相關(guān)文件可登陸衛生部臨檢中心網(wǎng)站查看下載《2015年全國產(chǎn)前篩查與診斷實(shí)驗室室間質(zhì)量評價(jià)總結大會(huì )課件及通訊錄》。而對于此次的腫瘤診斷與治療高通量測序檢測室間質(zhì)評，根據通知，注意要點(diǎn)如下：

      目的：腫瘤診斷與治療已成為高通量測序臨床應用的主要方面之一，室間質(zhì)評的目的是提高實(shí)驗室腫瘤診斷與治療高通量測序檢測的質(zhì)量。

      對象：全國所有采用高通量測序檢測的實(shí)驗室，以及采用其他方法日常檢測5種或5種以上基因突變的實(shí)驗室。

      樣本：人基因組DNA樣本。

      費用：免費，質(zhì)評結束后可收到結果反饋、小結行業(yè)質(zhì)評證書(shū)。

      截止時(shí)間：2015年5月25日

      意義：腫瘤基因檢測離規范應用又近了一步

      基因檢測技術(shù)曾多次被評為全球顛覆性技術(shù)，但是其混亂的商業(yè)應用也一直為業(yè)內所詬病。隨著(zhù)基因檢測市場(chǎng)的火爆，市場(chǎng)上出現了各種各樣的基因檢測機構，其測序檢測質(zhì)量良莠不齊。有的是測序不準確，有的是認定的變異基因與特定的疾病沒(méi)有關(guān)系，有的是基因與特定疾病有關(guān)系但卻沒(méi)有辨別出來(lái)，這些都會(huì )造成誤診誤治。因此，對于基因測序的臨床應用，需要進(jìn)行統一規范和嚴格管理，否則對患者會(huì )帶來(lái)很大的傷害。

      除了無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測，腫瘤診斷與治療已成為高通量測序臨床應用的主要方面。并且，相比于無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測，腫瘤作為人類(lèi)壽命的頭號威脅，其發(fā)病率和消費剛需遠遠超于產(chǎn)前檢測市場(chǎng)，因此，腫瘤檢測成為測序領(lǐng)域當之無(wú)愧的下一塊大蛋糕，國內多家基因公司已開(kāi)始進(jìn)入，紛紛布局，不過(guò)現階段只有少數公司取得“官方入場(chǎng)券”。

      2015年3月27日，衛計委醫政醫管局發(fā)布了第一批腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術(shù)臨床試點(diǎn)單位名單，北京、上海、湖南、浙江、廣東等多家機構入選，其中大部分是醫療機構，第三方實(shí)驗室僅有華大基因、達安基因、迪安診斷、博奧生物等。這些公司入選試點(diǎn)單位，參加室間質(zhì)評，將為提高實(shí)驗室腫瘤診斷與治療高通量測序檢測的質(zhì)量，更好地規范行業(yè)發(fā)展起到推動(dòng)作用。由此，腫瘤基因檢測離規范應用又近了一步。

延伸閱讀：衛計委對高通量測序實(shí)驗室的12個(gè)基本要求

衛計委對高通量測序實(shí)驗室有哪些基本要求？衛計委臨檢中心副主任李金明對此作了解讀，以下為10項基本要求：

1. 試點(diǎn)實(shí)驗室應在國家衛生計生委批準的試點(diǎn)專(zhuān)業(yè)范圍內開(kāi)展臨床檢測工作。

2. 試點(diǎn)實(shí)驗室需采用高通量測序開(kāi)展不少于一項的檢測項目。

3. 為避免污染所致的假陽(yáng)性結果，各試點(diǎn)實(shí)驗室應根據所開(kāi)展的檢測項目進(jìn)行分區，具體各專(zhuān)業(yè)實(shí)驗室的分區要求由國家衛生計生委臨床檢驗中心負責發(fā)布。

遺傳病+腫瘤診斷與治療實(shí)驗室分區要求及示例

4. 試點(diǎn)實(shí)驗室如使用商品化試劑，則應當使用經(jīng)過(guò)國家食品藥品監督管理總局（CFDA）批準的試劑，臨床應用前應經(jīng)過(guò)性能驗證；如使用自配試劑（LDT），必須建立自配試劑的標準操作程序，并經(jīng)過(guò)性能評價(jià)。以上均須保存相應的實(shí)驗記錄。

5. 試點(diǎn)實(shí)驗室應對相應的檢測儀器設備進(jìn)行日常的維護和定期校準，并保存儀器維護校準記錄。

6. 試點(diǎn)實(shí)驗室應對技術(shù)人員制定培訓計劃，進(jìn)行相關(guān)的在崗持續培訓，保存人員培訓記錄。

7. 試點(diǎn)實(shí)驗室應建立日常檢測的實(shí)驗記錄方式，并保存相應記錄。

8,試點(diǎn)實(shí)驗室應建立規范的檢測結果報告與解釋模式。

9. 試點(diǎn)實(shí)驗室 應建立室內質(zhì)量控制程序，在日常檢測中開(kāi)展室內質(zhì)量控制，保存室內質(zhì)控及其失控及定期綜合分析的記錄，并有質(zhì)量改進(jìn)措施。

10. 試點(diǎn)實(shí)驗室應參加由國家衛生計生委組織的相應項目的室間質(zhì)量評價(jià)或進(jìn)行有效的實(shí)驗室室間比對，并保存室間質(zhì)量評價(jià)或實(shí)驗室室間比對記錄，對不合格的結果應進(jìn)行原因分析，并采取質(zhì)量改進(jìn)措施。

11. 試點(diǎn)實(shí)驗室應制定包括以下內容的標準操作程序（SOP）及相關(guān)記錄表格：

（1）樣本的采集、運送、保存、接收、登記和處理；

（2）知情同意告知；

（3）檢測方法和步驟；

（4）試劑和耗材的選擇和保存（如為自配試劑，需詳細寫(xiě)明試劑的制備過(guò)程以及各原料的來(lái)源）；

（5）試劑性能驗證或自配試劑的性能評價(jià)和方法確認；

（6）儀器的使用、維護和校準；

（7）人員培訓；

（8）結果報告與解釋?zhuān)?/span>

（9）實(shí)驗室數據、相關(guān)文件記錄與保存；

（10）室內質(zhì)量控制；

（11）室間質(zhì)量評價(jià)或實(shí)驗室間比對；

（12）知情同意和保密程序。

12. 其他未盡的事項要求，試點(diǎn)實(shí)驗室均應參照《醫療機構臨床基因擴增檢驗實(shí)驗室管理辦法》。