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唐氏綜合癥檢測手段“大論劍” 無(wú)創(chuàng )DNA技高一籌

發(fā)布時(shí)間:2014-04-02 15:52:15     來(lái)源:小桔燈IVD     點(diǎn)擊量:

    作為一種新型的產(chǎn)前檢測手段,DNA檢測憑借無(wú)創(chuàng )、快捷、精確等優(yōu)勢正受到越來(lái)越多準媽媽的關(guān)注。然而,在曲折中前進(jìn)是新事物發(fā)展的必然規律,無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測臨床應用就一直受到部分專(zhuān)業(yè)人士的質(zhì)疑,隨著(zhù)近年來(lái)引進(jìn)這種技術(shù)的醫院不斷增多,與之相關(guān)的爭論就愈發(fā)激烈。
質(zhì)疑:無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測目前無(wú)法完全替代傳統唐篩
    來(lái)自上海某大型醫院的張醫生對無(wú)創(chuàng )DNA檢測一直保持著(zhù)關(guān)注,并非??春眠@項技術(shù)的未來(lái)?!暗珡哪壳皝?lái)說(shuō),將這項檢測稱(chēng)為無(wú)創(chuàng )13號、18號和21號染色體數目的檢測更合適一些,畢竟,他尚不能夠檢測所有的DNA變異,比如基因突變和染色體結構異常?!?/span>
    張醫生的話(huà)也得到一些婦科專(zhuān)家的認同。盡管無(wú)創(chuàng )DNA技術(shù)對唐氏綜合征的檢測準確率近乎100%,遠遠超出傳統基于血清學(xué)標記的唐氏篩查技術(shù)60%的檢出率,但要在臨床中完全取代后者,尚需一定時(shí)日。部分醫生表示,傳統的唐氏篩查通過(guò)檢查母體血清中的AFP、HGG、uE3,除了能篩查出18三體綜合征及21三體綜合征高危的孕婦,還可篩查出神經(jīng)管缺陷(NTD)高危的孕婦,雖然準確度不高,卻能達到為孕婦預警的目的。在得到這些高危信號后,準媽媽可以通過(guò)羊水穿刺或臍帶穿刺來(lái)進(jìn)行確診,從而決定胎兒的去留。
    此外,無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測還未成為有關(guān)醫療部門(mén)公認的標準。這也就意味著(zhù),即使無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)非常準確,但是當胎兒通過(guò)這種新型技術(shù)被確診為唐氏兒,孕婦仍需要接受羊水穿刺手術(shù)。因為醫院只有依據羊穿的結果,才會(huì )對唐氏綜合征患兒進(jìn)行進(jìn)一步處理。這也是一些醫生對無(wú)創(chuàng )DNA檢測技術(shù)保持中立態(tài)度的原因。
共識:無(wú)創(chuàng )DNA檢測可避免不必要的羊水穿刺
    無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測是項世界性的課題。2011年10月17日,Sequenom公司在美國發(fā)布了第一款在臨床用于針對唐氏綜合征的無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測的商業(yè)化產(chǎn)品MaterniT21。在此之前,貝瑞和康攜手湖南湘雅產(chǎn)前診斷中心已于2011年7月發(fā)布了 “大規?;跍y序的新型無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測臨床研究”的臨床試驗結果,是國內首次涵蓋21號、18號和13號三大染色體的檢測,檢出率達到100%,陽(yáng)性預測準確率高達到99.7%以上,在目前國際上已公布的臨床試驗結果中是最好的。
    與傳統唐氏篩查的最大區別是,無(wú)創(chuàng )DNA檢測只需從孕婦身上抽取8毫升的靜脈血,通過(guò)對母體血液中的游離DNA片段進(jìn)行深度測序,分析相關(guān)的數據,直接獲得胎兒的染色體信息,從而能有效避免誤診和漏診。而傳統的唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的幾率有多大。唐篩風(fēng)險指數偏高,并不代表胎兒一定有問(wèn)題,風(fēng)險指數正常,也不能保證胎兒肯定不會(huì )患病。它在臨床上沒(méi)有任何診斷意義,僅是一個(gè)供醫生參考的結果。如果要確診,還需要進(jìn)行羊水穿刺等產(chǎn)前診斷。在我國,每年都有為數較多的孕婦“被唐氏”,不得不通過(guò)羊水穿刺來(lái)進(jìn)行確診。更為不幸的是,一些真正的唐氏患者卻未被篩出并降臨人世,給一些家庭帶來(lái)了諸多的痛苦和負擔。
    北京的一位婦產(chǎn)科主任醫師曾多次推薦唐氏高危的孕婦去做無(wú)創(chuàng )DNA檢測,“現有的唐氏篩查準確性不高,這是公認的事實(shí),但直接讓孕婦去做羊水穿刺會(huì )加重她們的心理負擔,而且羊穿也并非百分之百安全,會(huì )帶來(lái)感染,羊水泄露,流產(chǎn)等風(fēng)險。如果經(jīng)濟條件許可,用無(wú)創(chuàng )DNA檢測來(lái)篩查唐氏綜合癥是個(gè)不錯的選擇,他的檢測結果幾乎可以與羊穿媲美?!?/span>
廠(chǎng)商:無(wú)創(chuàng )DNA檢測將適用于更多染色體疾病
    面對一些醫生在微博上的討論與質(zhì)疑,貝瑞和康的表現較為低調。記者從一家與之有合作關(guān)系的醫院獲悉,目前貝瑞和康的無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)已不僅僅局限于檢測唐氏綜合征(21號染色體疾?。?,在臨床試驗中,無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)對于愛(ài)德華氏綜合征(18號染色體疾?。┖团撂帐暇C合征(13號染色體疾?。┑臋z出率都可以達到100%。同時(shí)無(wú)創(chuàng )DNA檢測還能檢出除13、18和21號染色體以外的其他染色體數目異常,但鑒于其余染色體的檢測技術(shù)目前還在完善當中,因此只有在檢測中發(fā)現問(wèn)題時(shí),貝瑞和康才會(huì )通過(guò)電話(huà)等形式告知孕婦。
    至于有些專(zhuān)家所稱(chēng)的傳統唐氏篩查能檢測出神經(jīng)管缺陷(NTD),該醫院的專(zhuān)家表示二者根本不具備可比性,“神經(jīng)管缺陷(NTD)不是由染色體數目異常引起的問(wèn)題,因此無(wú)法通過(guò)DNA檢測查出,但在普通的B超檢查中就能發(fā)現。DNA技術(shù)能直接為孕婦提供一個(gè)接近羊水診斷的結果,且無(wú)創(chuàng )無(wú)風(fēng)險,這才是這種新型技術(shù)的真正價(jià)值?!?/span>
    記者隨后聯(lián)系了貝瑞和康公司的一位負責人?!澳壳?,我們只是做染色體的整倍體的一個(gè)檢測,檢查的內容有限,還不能夠檢測所有的基因突變DNA變異,比如基因突變和染色體結構異常等。但因為大多數的染色體疾病都是染色體數目異常引起的,所以我們的長(cháng)遠目標是能把絕大部分的遺傳疾病,尤其那些嚴重致愚致殘致死的遺傳疾病,在中孕期乃至早孕期通過(guò)母體血漿DNA檢測出來(lái),目前的產(chǎn)品開(kāi)發(fā)也是圍繞遺傳疾病的產(chǎn)前檢測在進(jìn)行?!边@位負責人在電話(huà)中這樣說(shuō)道。
小結:
    一個(gè)健康寶寶的誕生,凝聚著(zhù)眾多家庭的希望與期待。面對目前的環(huán)境污染和生存壓力,各種染色體疾病正不斷威脅著(zhù)胎兒的健康。對于孕婦來(lái)講,準確而無(wú)痛苦的產(chǎn)前檢測是非常重要的。